21.7.2008 HS.fi – Harvinaiseen sairauteen on vaikea saada hoitoa
Tuhansilla suomalaisilla on tauti, jonka harvinaisuus mutkistaa sairastamista. Diagnoosin selviäminen kestää, ja silti sairastunut voi jäädä hoidotta.
Joka kuudes suomalainen vastaaja kertoi eurooppalaisessa kartoituksessa tulleensa hylätyksi pyrkiessään hoitoon. Peräti joka kolmas oli jäänyt vaille tarvitsemiaan palveluja, selvästi useampi kuin muissa kyselymaissa.
21.7.2008 HS.fi – Tuhansia harvinaisia
Tauti katsotaan harvinaiseksi, jos sitä sairastaa alle 500 suomalaista. Jotkin taudit ovat niin harvinaisia, että sairastuneita on Suomessa vain yksi. Yhteensä harvinaiset taudit koskettavat noin sataatuhatta suomalaista, sairastuneita ja omaisia.
Vaikka diagnoosit ovat harvinaisia, potilaat törmäävät samoihin pulmiin. Niitä helpottamaan on perustettu Harvinaiset-verkosto, johon kuuluu nyt noin 200 diagnoosia eli vasta pieni osa, sillä kaikkiaan diagnooseja arvioidaan olevan 6 000–8 000. Tietoa tarvitsevat potilaiden lisäksi ammattilaiset. Verkostossa onkin naureskeltu, että kiva katsoa House-ohjelmaa televisiosta: kerrankin meidän diagnooseja.
Verkostoon kuuluu jäseniä yhdeksästä isosta potilasjärjestöstä. Raha-automaattiyhdistyksen tuella rakennetaan yhteistä Harvinaiset-portaalia osoitteeseen www.harvinaiset.fi.
Harvinaisten sairaus- ja vammaryhmien resurssikeskusverkosto
Resurssikeskuksia ylläpitävät järjestöt muodostavat harvinaisten vammaryhmien resurssikeskusten yhteistyöverkoston. Verkostoon kuuluvat Hengitysliitto Heli, Iholiitto, Invalidiliitto, Kehitysvammaisten Tukiliitto, Kuulonhuoltoliitto, Mannerheimin Lastensuojeluliitto, Näkövammaisten Keskusliitto, Suomen MS-liitto ja Suomen Reumaliitto. Lisäksi verkostossa on kiinteästi mukana myös Väestöliiton perinnöllisyysklinikka ja Stakes, jolla on verkostossa konsultointijäsenyys.
Verkosto ylläpitää sivustoa, josta löytyy laajasti tietoa harvinaisista sairaus- ja vammaryhmistä sekä diagnoosiluettelo.
Harvinaisille sairauksille on yhteistä, että ne synnynnäisinä ja usein geeniperäisinä aiheuttavat monia parantumattomia häiriöitä ja ongelmia yksilön elimistön eri osissa. Jokin ihmiselle täysin itsestäänselvyys kuten normaali ruoansulatus, toimivat keuhkot tai sydät, vahvat luut, iänmukainen pidätyskyky, tms. puuttuu, ja elämästä tulee kamppailua paradokseja vastaan; mitä se on kun kasvaa suuren suureksi, mutta henkinen kehitys jää 1-2 vuotiaan tasolle tai älyllinen kehitys on täysin normaalia, mutta fyysisesti ei koskaa kasva lasta isommaksi? Mistä nopeat ratkaisut vaihteleviin tilanteisiin; tänään itsenäisesti ja jalkeilla, mutta huomenna jo pedin pohjalla? Miten järjestää elämänsä siedettäväksi, kun ulosteenpidätyskyky vielä aikuisenakin on olematon tai kun jokainen horjahdus saattaa aiheuttaa luunmurtuman? Harvinaiset vammat siis vaikuttavat kielteisesti kaikkiin elämän varrella tehtäviin normaaleihin ratkaisuihin päivittäisistä toimista itsenäisesti selviytymisestä, aina koulutuksen, ammatin tai asumismuodon valintaan sekä oman perheen perustamiseen saakka.
”Kaikki on tosi kiinnostuneita siitä
saako paidan napit kiinni, mutta ketään
ei kiinnosta pääseekö ovesta ulos!”
Jussi Lindevall (EB-yhd.) Harvinaiset 2000-seminaariHarvinaisen, vähän tunnetun vamman tai sairauden kanssa on suhteellisen vaikeaa saada tarvitsemiaan sosiaali- ja terveyspalveluja, mutta liiankin vaivatonta solahtaa turvaverkosta läpi.
Appelsiinin tuoksua 